がん遺伝子診断|こみやまレディースクリニックあざみ野|青葉区・女性医師の産婦人科

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がん遺伝子診断・がんゲノム外来

がん遺伝子診断|こみやまレディースクリニックあざみ野|青葉区・女性医師の産婦人科

  • がんゲノム医療
  • がんの遺伝子診断
  • がん遺伝子パネル検査
  • 個別化医療
  • Guardant360
  • Guardant Reveal ctDNA検出システム
  • がんゲノム外来
  • あきらめないがん治療
  • セカンドオピニオン外来

がんゲノム医療とは?

がんゲノム医療とは?

がんゲノム医療とは、がん細胞のゲノムを調べて、遺伝子の変化をもとに患者さん一人ひとりのがんの性質を知り、適切な治療を選択することです。同じ日本人でも、大きな人・小さな人、丈夫な人・病弱な人など、様々な個体差があるように、がんにも様々な個体差があることがわかってきました。その個体差を決めているのが、ゲノム(遺伝情報)なのです。

がんの「ゲノム」と「遺伝子」

がんの「ゲノム」と「遺伝子」

ゲノムとは、一人ひとりが持っている遺伝情報のことです。ゲノムの本体となるのがDNAで、ヒトゲノムのDNAは32億塩基対と言われています。このうち、タンパク質の設計図の部分を「遺伝子」と呼びます。ヒトゲノムには約23,000個の遺伝子が含まれています。遺伝子を元に作られた「タンパク質」が身体の中でいろいろな働きをしています。そのため、遺伝子に異常が生じると正しいタンパク質が作られず、ひいては病気の原因になります。近年の研究から、がんも遺伝子の異常が原因で起こる病気であることが判明しました。がんは様々な遺伝子が異常を来すことにより、「正常な細胞」が「がん細胞」に変化することによって起こるのです。がんを引き起こしやすい原因となる遺伝子を「がん関連遺伝子」といい、現在までに100個以上の重要ながん関連遺伝子が見つかっています。

がんの遺伝子診断とゲノム医療

当院では最先端医療であるがん遺伝子パネル検査(包括的がんゲノムプロファイリング検査)およびがんctDNA 検出システムを用いたがんの遺伝子診断を行っています。これらの検査に基づく医療は、究極の「個別化医療」「オーダーメイド医療」「精密医療」と言えます。
当院の副院長はがん治療のエキスパートであると同時に、ゲノム医療のスペシャリストです。大学病院などで行っている質の高いがんゲノム医療と同等レベルの検査を、身近で受けることができます。当院はレディースクリニックですが、がん遺伝子診断は性別に関係なく、がん種に関係なく実施しますので、お問い合せください。

がん遺伝子パネル検査(包括的がんゲノムプロファイリング検査:CGP)

  • がんの遺伝子異常を調べる検査です。
  • 血液中に存在するがん関連遺伝子の異常を次世代シークエンサー(NGS)という装置を使い、まとめて(包括的に、網羅的に)調べます。
  • この検査によって遺伝子の異常が見つかれば、がん自体の性格(特徴)や悪性度(がんの中でもよりタチが悪いか否か)を知ることができるだけでなく、治療効果が期待できる薬剤を選択することが可能です。つまり、より個別化した対応が可能になるのです。

がんctDNA検出システム

  • がん細胞から放出された微量のDNAを調べる検査です。
  • 血液中のセルフリー DNA から次世代シークエンサー(NGS)を用いて⾎中循環腫瘍 DNA(ctDNA)を測定します。
  • この検査によって、がん治療後の微小残存病変の検出、手術や抗がん剤治療の治療効果の判定、再発リスクの評価、等が可能になります。
  • このctDNA検出システムは、従来の検査(CT、MRI、PET、腫瘍マーカーなど)よりも低侵襲かつ早期に診断することができる全く新しい検査法です。

がん遺伝子パネル検査とがんctDNA検出システムの実際

がん遺伝子パネル検査とがんctDNA検出システムの実際

当院では最先端の医学であるがん遺伝子パネル検査(包括的がんゲノムプロファイリング検査)として「Guardant360®」を、がんctDNA検出検査として「Guardant RevealTM ctDNA検出システム」を、それぞれ実施します。これらにより、がんの性質の診断、がん治療への応用(抗がん剤や分子標的薬の選択)、再発の早期診断等が可能になります。これらはいずれも血液検査で行えるため、非常に簡便で侵襲性が低い上に、検査提出から結果の判明までおよそ2週間と非常に早く情報を得ることができます。なお「Guardant360®」および「Guardant RevealTM ctDNA検出システム」は自由診療(自費診療)となります。

*費用については「料金表」をご覧ください。

Guardant360®

  • 血液検体を用いたがん遺伝子パネル検査(包括的がんゲノムプロファイリング検査)です。
  • セルフリーDNAが5ng以上あれば十分な検出能を示す非常に感度の高い検査です。
  • 固形がんにおいて重要かつ異常の頻度の高い83個のがん関連遺伝子の異常を一括で(包括的に)調べます。
  • これら83個の遺伝子には、婦人科がんにおいて特に重要な役割を果たしている遺伝子が多数網羅されています。
  • 腫瘍遺伝子変異量(tumor mutation burden : TMB)を調べることが可能です。
  • マイクロサテライト不安定性(microsatellite instability: MSI)を調べることが可能です。
  • あらゆる固形がんで可能です
  • 婦人科がんにおいて非常に有用です。
  • 初発、再発、のいずれの時期にも検査することが可能です。
  • 血液検査なので、何回でも実施することが可能です。
  • 男女を問わず実施できます。

Guardant RevealTM  ctDNA 検出システム

  • がん細胞から血液中に放出された微量のDNA(ctDNA)を検出する検査です。
  • 肺がん、乳がん、大腸がん、においてそれぞれ有用です。
  • 血液検査なので、何回でも実施することが可能です。
  • 男女を問わず実施できます。

がんの遺伝子検査の注意点

がん遺伝子パネル検査(包括的がんゲノムプロファイリング検査)やがんctDNA検出システムには利点が多い反面、以下のような注意点があります。よって検査を行う際は、これらも踏まえた上で実施する必要があります。

  • 遺伝子の異常が必ず見つかるわけではありません
     Guardant360に搭載されている83のがん関連遺伝子は非常に重要な遺伝子ばかりですが、これら以外の遺伝子に異常があった場合は、検索することができません。

  • 遺伝子の異常が見つかっても、効果が期待できる薬剤に結びつかない場合もあります
     その遺伝子異常を標的とした薬剤がそもそも存在しない場合や国内に導入されていない場合は、残念ながら治療に反映することはできません。保険診療で使用できる薬剤が見つからなくても、国内で臨床試験や治験が存在する薬剤に結びついた場合は、その詳細をお知らせし、アクセス可能か否か検討します。

  • 遺伝性腫瘍の原因となる遺伝子異常が見つかる可能性があります
     がん関連遺伝子の中には、がんの発生に強く関係し、しかも血縁者にその遺伝子異常が伝わるものが存在します。そのような遺伝子異常は親から子へ、子から孫へと伝わっていき、ある種のがんを高率に発症しやすくします。このようながんを「遺伝性腫瘍」と言います。代表的な遺伝性腫瘍には、以下のような疾患群があります。
    リンチ(Lynch)症候群・・・家系内に大腸がん、子宮体がん等が高率に発症する
    遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)・・・家系内に乳がん、卵巣がん等が高率に発症する
     
     がん遺伝子パネル検査を行うことによって、このような遺伝子の異常(それを「 二次的所見」と称します)が偶然に見つかってしまう場合があります。よって検査を受ける上では、そのような可能性を踏まえて、ご家族の方ともご相談ください。ただし、ご自身の病気に関すること以外の検査結果は、ご希望がなければお知らせしません。さらに当院の副院長は国内でも数少ない遺伝性腫瘍専門医ですので、必要に応じてご家族へのカウンセリングや今後の対応について、詳しくアドバイスさせていただきます。

  • がん遺伝子検査は高額です
     国内外の多くの医療機関における一般的ながん遺伝子パネル検査は、自由診療(自費診療)でおよそ500,000~700,000円、保険診療でもおよそ170,000円(保険定価560,000円の3割負担の例)と、非常に高額です。また保険診療ではひとりの患者にわずか1回しか実施することができません。
     ちなみに保険診療でがん遺伝子パネル検査が実施できるのは、国内でおよそ230施設の指定された医療機関のみであり、必ずしも敷居が低いとは言えない上に、身近ではありません。

    このような方が当院のがん遺伝子検査に向いています

    このような方が当院のがん遺伝子検査に向いています

    当院でがん遺伝子検査を受ける恩恵が大きいと考えられるのは、以下のいずれかに該当する方です。性別に関係なく、がん種に関係なく実施しますので、お問い合せください。

    • 婦人科がん(子宮頸癌、子宮体癌、卵巣癌、卵管癌、原発性腹膜癌、子宮肉腫)と初回診断されたすべての方
    • 婦人科がん(子宮頸癌、子宮体癌、卵巣癌、卵管癌、原発性腹膜癌、子宮肉腫)が再発したと診断されたすべての方
    • がん(臓器は問わない)と診断されたが、自分のがんの性格や特徴をより詳しく知りたい方
    • がん(臓器は問わない)と診断され、これから初回治療(標準治療)を開始するところだが、通り一遍の治療でなく、より最先端でより精密な治療や管理を希望する方
    • がんと診断され根治手術を受けたが、再発のリスクをより詳しく知りたい方(特に、肺がん、乳がん、大腸がん、と診断された方)
    • がんが再発したと診断され、今後の治療方針に迷われている方
    • がんが再発したと診断され、いくつかの治療を受けたが、もう治療法がないと言われた方
    • がんと診断されたが、標準治療が存在しないと言われた方
    • がんと診断されていないが、血縁者にがんの方が多いので、自分も心配である
    • がんと診断されていないが、健康リテラシーが高く、自身のがんのリスクを調べたい

    がんゲノム外来

    なぜ当院で「がんゲノム外来」を行うか?

    私(副院長)は大学病院(がん診療拠点病院かつがんゲノム医療連携病院)において、日々がんの診断・治療を行い、さらにがんゲノム医療にも従事し、多くの患者さんに最適で最新の医療を提供しています。しかし、がんゲノム医療やがんの遺伝子診断は、まだまだ身近な医療とは言えず、その恩恵に預かることのできない患者さんが多数存在することを常々憂いておりました。
     がん治療の原則は、”最適な治療を、最初から行うこと”です。手術も抗がん剤も放射線治療も分子標的薬も免疫チェックポイント阻害剤も抗体薬物複合体(ADC)も、「早い段階」のほうが治療強度を高めることが可能であり、より治療効果を上げることができます。そして「早い段階」のほうが患者さん自身の体力や全身状態が保たれており、強い治療にも耐えられます。一方でがんは再発するとよりタチの悪い(より悪性度の高い)タイプに変化するので、治療が効きにくくなります(これを耐性と言います)。また患者さん自身も、がんの経過が遅い段階になればなるほど、身体が疲弊してくるばかりでなく、それまでの治療による副作用や合併症により、強い治療に耐えられなくなってきます。さらに近年の研究により、がんは遺伝子異常の違いによりその性格や予後が大きく異なることが判明し、遺伝子異常の相違を踏まえて、個々の患者さんごとに治療や管理を最初から個別化するべきだということがわかってきました。つまり、がんの経過の「早い段階」からがんの遺伝子診断を行い、その性格や予後の良し悪しを踏まえ、より治療効果の高い治療を、初回からガッチリ行い、その後の管理もしっかり行うほうが理にかなっているのです。がん治療において”良い治療は後から行う”というのは、戦争における”戦力の逐次投入”と同様に、戦術としては不適切です。
     しかし保険診療で行われるがんゲノム医療は、その適応が「再発後の難治性がんで標準治療が終了した方」という規定があり、ごく限られた患者さんにしか届けることができないと同時に、がんの経過の「かなり遅い段階」にならないと導入することができないという大きな欠点があります。つまりより早い段階から行ったほうが効果の高いがんゲノム医療は、現実の保険診療では一切できないということなのです。
     もっと早い段階から、もっと身近に、もっと積極的に、がんゲノム医療やがんの遺伝子診断に基づく医療を提供したいという思いから、「がんゲノム外来」を開設しました。

    当院の「がんゲノム外来」の意義

    当院の「がんゲノム外来」は、最先端医療であるがん遺伝子パネル検査やがんctDNA 検出システムを用いて、がんの遺伝子診断を行い、その結果を実際の医療に反映するための”提言”を行う外来です。当院で行った遺伝子診断の結果に基づいて、現在おかかりの医療機関で行っている治療に反映していただくアドバイスをさせていただきます
     保険診療でがんゲノム医療を実施できる施設は非常に限られており、それらの施設以外では現実的に実施困難です。当院で検査を行うことによって有益な情報が得られた場合は、患者さんとおかかりの医療機関にその情報を適切に開示しますので、実際の診断や治療に取り入れていただくことが可能です。検査結果に加えて、がんゲノム医療の専門家としての意見や提案を「診療情報提供書」としてお渡しいたしますので、それに基づいて主治医と十分に相談し、より良い医療を行っていただければ幸いです

    がんゲノム外来の流れ

    当院のがんゲノム外来の流れを以下にお示しします。当院はレディースクリニックですが、がんゲノム外来は性別に関係なく、がん種に関係なく、受診していただくことができます完全予約制ですので、あらかじめ電話でのご予約をお願いします。なお、がんゲノム外来は原則として自由診療(自費診療)となります。

    *費用については「料金表」をご覧ください。

    1

    検査前のカウンセリング(所要見込時間:30分~60分)

    • 症状の確認:患者さんのがんの診断やこれまでの経過を詳しく確認します。
    • 他院で治療中の方:可能ならば、現在おかかりの医療機関からの「診療情報提供書」をご持参ください。
    • 検査の説明:がんの遺伝子検査に関する利点・欠点・費用などを詳しく説明します。がんの種類や患者さんの状態によっては、検査自体の意義が乏しい場合もあるので、検査をすべきか否かについても十分に検討いたします。
    2

    検査の手順(所要見込時間:3分)

    • 検査承諾書へのサイン:検査に同意した旨、所定の承諾書にサインをお願いします。
    • 血液の採取:静脈より約20mlの血液を採取します。
    • 次回外来の予約:2週間後以降に再来していただきます。
    3

    検査結果の説明(所要見込時間:60~90分)

    • 検査結果の説明:文書を用いて詳細に説明します。また推奨される治療や管理についても詳細にアドバイスいたします。
    • 診療情報提供書の作成:現在おかかりの医療機関がある場合には、検査結果や推奨される医療についての診療情報提供書を作成し、お渡しします(別途郵送でお送りする場合がありますのでご了承ください)。

    あきらめない婦人科がん医療

    婦人科がん患者の方は以下のような特徴があることから、がんが再発してしまってもその後に適切な治療を受けることによって、長期間の延命を望むことが可能です。

     ●婦人科がん患者は全身状態が良好な方が多く、様々な治療を許容できる
     ●特に卵巣がん患者は一般に再発後の生存期間が長く、治療意欲も高い
     ●がんの病勢を制御できれば、長期の担癌生存(がんと共に生きる)が期待できる
     ●個別の遺伝子異常を認めなくても、ゲノムの不安定性(LOH、HRD)やマイクロサテライト不安定性(MSI-high)や腫瘍遺伝子変異量増多(TMB-high)を示すことが多く、有効な分子標的薬治療や免疫チェックポイント阻害薬治療に結びつきやすい
     ●婦人科がん患者では、遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)やLynch症候群(子宮体癌)をしばしば認めることから、二次的所見が得られた場合は、血縁者のがんのリスク評価や早期発見にも寄与できる
     ●子宮肉腫は”希少がん”であり、そもそも標準治療が存在しない

    よって、婦人科がんはがんゲノム医療との相性が非常に良いと言えます。そして、がんが再発してからもあきらめずに治療法を模索することは意義が大きいと考えられます。

    あきらめない婦人科がん医療」の身近な相談先として、当院のセカンドオピニオン外来およびがんゲノム外来をご活用ください。

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